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在自闭症的临床科研活动中，一直有一个令东说念主不明的兴奋，即是男性自闭症东说念主数远众多于女性，比例接近4：1。尽管科学家们猜测，自闭症的基因也许与Y染色体（一般女性两条染色体是XX，男性是XY）辩论，然而一直莫得径直的左证。

因此，一系列不足为法的解释就出现了，比如自闭症是超等男性大脑（剑桥着名学者Simon Baron-Cohen），纰漏男女大脑结构不同而男性大脑更容易被自闭症辩论基因影响，纰漏女性自闭症东说念主士更容易学会酬酢轨则从而掩蔽ASD身份，凡此各类。

前段技能，汉文互联网也曾兴起一次扣问，佩戴XYY染色的东说念主士（即比大多男性多了一条Y染色体，简称：超雄东说念主士），是否具有愈加强横的雄性特征以及碎裂智力，直指超雄即是天生坏种？甚而许多网友们一致条款一位怀胎佩戴XYY婴儿的母亲流产，以幸免他们念念象中的对社会酿成危害。

事实上，多数的文件照旧解说XYY染色体和侵犯碎裂性并莫得径直辩论。相悖，他们更可能成为羞辱的对象。最新的推敲标明，多出的一条染色体，可能大幅增多他们合并自闭症的几率。

图一：2024年10月15日发表在《天然•通信》（Nature Communication）的一篇论文

2024年10月15日发表在《天然•通信》（Nature Communication）（着名的《天然》杂志子刊）的一篇论文[1]解说（图1），零星的Y染色体使得个体自闭症发生的几率险些翻倍。

来自好意思国宾州Geisinger病院的推敲者，通过分析当今自闭症社群最大的基因样本（Simons Foundation Powering Autism Research，SPARK），得出的一个相配惊骇又比较合理的成果：Y染色体增多自闭症发生几率！

未经说明的X染色体保护作用

自闭症谱系纳闷（ASD）在男性中的发生率险些是女性的四倍，但酿成这种各异的原因尚不了了。

天然前边提到过各类猜测，然而遗传学上的解释是，这种各异来自于男性和女性之间性染色体的各异——女性有两条 X 染色体，而男性有一条 X 和一条 Y 染色体。

正如Geisinger自闭症与发育医学推敲所的助理讲授 Matthew Oetjens 博士指出的：“在自闭症范围的一种通行表面是，两条X 染色体上的相互保护身分不错裁减女性发生自闭症的风险。”[2] 关联词，到当今为此， X 染色体相互保护的辩论左证并不昭着。

Oetjens 和Alexander Berry 博士指令的推敲小组推敲了数据库中，X 或 Y 染色体数量畸形的个体，以此来详情他们的 ASD 会诊与 X 和 Y 染色体对自闭症风险的影响。

节略说，东说念主类昔时的有23对染色体，染色体数量是46，然而，有东说念主可能佩戴多一条甚而多条染色体（达到47条以上），这种情况称为，性染色体非整倍体的遗传景况。比如，最近媒体上热炒的超雄东说念主士，即是比昔时男性多一条Y染色体，他们的染色体类型是XYY。

雷同的，有一些东说念主士天然看起来是男性外不雅，然而可能是比一般男东说念主多佩戴一条X染色体，呈现XXY染色体。纰漏一些外在昔时的女性，却多佩戴一条甚而两条X染色体，呈现XXX或XXXX染色体的方法（图2）。

该推敲小组的观念即是，通过推敲这种先天的染色体畸形，来判断Y染色体是否增多了自闭症的发生率，反过来，X染色体是否裁减了自闭症的发生率，起到保护作用。

图2：图片起原http://cul.book.sina.com.cn/o/2006-09-13/0205163100.html

Y染色体的自闭症风险‍‍‍‍‍

该团队分析了西蒙斯基金会SPARK技俩和 Geisinger 的 MyCode 社区健康经营中，统统 177,416 名参与者的遗传和 ASD 会诊数据。

他们发现，领有零星 X 染色体的个体， ASD发生率的风险莫得变化。即岂论是XXX，XXXX与昔时女性XX自闭症比率接近，雷同的XXY与昔时男性XY比较，自闭症比例也莫得显贵分裂。

但领有零星 Y 染色体的个体，ASD发生率的可能性是其两倍，即XYY与XY对比，自闭症比例大幅增高（图3）。这标明ASD发生率与 Y 染色体辩论，而与 X 染色体并不辩论。

图3：Nature Comunication的推敲成果得出的模式图。零星的Y染色体增多自闭症发生几率！而X染色体并不提供保护作用。

“天然这看起来像是兼并枚硬币的两面，但该推敲成果饱读舞咱们去寻找 Y 染色体上的自闭症风险身分，而不是将咱们的搜索终结在 X 染色体上的保护身分，”Berry博士剿袭Geisinger官网的采访时说。[2] “关联词，咱们还需要进一步推敲来详情与 Y 染色体辩论的特定风险身分。”

这项分析还说明了之前的推敲成果， X 或 Y 染色体的丢失（称为特纳轮廓征, Turner syndrome）与 ASD 风险的大幅增多辩论，即45条染色体X佩戴者比昔时XX或XY的自闭症发生率皆要高（图3）。需要进一步的推敲来详情，与性染色体非整倍性辩论的自闭症谱系纳闷危急身分，是否不错解释自闭症谱系纳闷的性别各异。

天然，这么的推敲有多大的意思意思，还未可知。即使果真如推敲论断指出的，Y染色体增多了孩子的自闭症风险，那么也不可因为悲哀生一个自闭症的孩子而进行性别选择。‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

参考文件：

Alexander S. F. Berry et al, A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53211-7

https://www.geisinger.org/about-geisinger/news-and-media/news-releases/2024/10/17/17/42/increased-autism-risk-linked-to-y-chromosome-geisinger-study-finds

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